Page 199 - Srednje skole - radovi

ОДРЕЂИВАЊЕ УЧЕСТАЛОСТИ ГЕНЕТИЧКЕ ВАРИЈАНТЕ CYP2C19*2 У
СРПСКОЈ ПОПУЛАЦИЈИ

DETERMINATION OF FREQUENCY OF GENETIC VARIANT CYP2C19*2 IN
SERBIAN POPULATION

АУТПР: КПНСТАНТИН КПСТИЋ, ученик Фармацеутскп-физиптерапеутске шкпле, Регипнални
центар за таленте, Бепград II

МЕНТПР:дрНИКПЛА КПТУР, научни сарадник Института за мплекуларну генетику и генетичкп
инжеоерствп (ИМГГИ) Универзитета у Бепграду

РЕЗИМЕ

Фармакпгенетика прпучава утицај генетичких варијанти на пдгпвпр на терапију. Генетичке
варијације мпгу утицати на експресију, структуру, стабилнпст и активнпст прптеина кпјег
кпдирају, а у складу са оихпвим присуствпм мпже се предвидети пдгпвпр на терапију
(ефикаснпст и тпксичнпст лека) и да се у складу са генетичким карактеристикама свакпг
пацијента терапија перспнализује.CYP2C19 је ген кпји кпдира клинички значајан истпимени
ензим кпји је важан у метабплизму ширпкпг спектра важних лекпва. CYP2C19 ген је изузетнп
пплимпрфан са прекп 25 алела. CYP2C19*2 је фармакпгенетички најзначајнија генетичка
варијанта, јер услпвљава значајнп смаоеое активнпсти ензима такп штп меоа искрајаое
примарнпг транскрипта. Резултати пве студије су ппказале да је пвај алел у српскпм
станпвништву релативнп чест са учесталпшћу пд 13,73%. Пкп ¼ српскпг станпвништва (23,53%)
нпси барем један нефункципналан алел, штп у клиничкпм ппгледу има велики значај кпд
пацијената кпји примају лекпве кпје метабплише CYP2C19 ензим.

Кључне речи: фармакпгенетика, CYP2C19*2 , српска пппулација

SUMMARY

Pharmacogenetics examines the relation of genetic variations and response to drugs.Genetic
variations could affect expression, structure, stability and activity of the encoded protein, and in
their presence response to therapy could be predicted (effectiveness and toxicity of medication). In
accordance with genetic characteristics of a patient, therapy could be personalized. CYP2C19 is a
gene which encodes clinically important enzyme which is important in the metabolism of many
important medications. CYP2C19 gene is highly polymorphic, with over 25 variant alleles. CYP2C19*2
is the most important genetic variantbecause it causes significant decrease of enzyme by creating an
aberrant splice site. Results of this study showed that the frequency of CYP2C19*2 allele is 13.73%.
Almost ¼ of Serbian population (23.53%) carries at least one loss-of-function allele, which is of great
significance for patients who uses medications metabolized by CYP2C19 enzyme.

Key words: pharmacogenetics, CYP2C19*2, Serbian population

2